Soy ağacının ABO kan grubu üzerinde çözüm yapma (Soru 1 ve Soru 2)
Answer:
Aşağıdaki anlatımda, ABO kan grubu kalıtımıyla ilgili iki temel soru üzerinde duracağız. Hem Soru 1 hem de Soru 2’de, soy ağacında numaralandırılmış (veya şekille gösterilmiş) bireylerin olası fenotip (A, B, AB, O) ve genotip (IAIA, IAi, IBIB, IBi, IAIB, ii vb.) dağılımları değerlendirilecektir. Bu anlatımda, ABO sisteminin nasıl kalıtıldığını, fenotip ve genotip ayrımını ve hangi bireylerin genotiplerinin kesin olarak belirlenemeyebileceğini adım adım göreceğiz.
H2: ABO Kan Grupları ve Genotip İlişkisi
ABO kan grubu sistemi insanlarda üç farklı allel tarafından yönetilir:
- IA: A antijeni kodlar
- IB: B antijeni kodlar
- i (veya IO): Antijen üretmeyen (O fenotipi) resesif alel
Bu allellerden IA ve IB eş baskın (kodominant) özelliktedir. Yani IA ve IB aynı anda bulunduğunda (IAIB), fenotip AB olarak gözlenir. i ise resesif olduğu için, bireyde i aleli ancak ii halinde olduğunda fenotip O şeklinde ortaya çıkar.
Aşağıdaki tabloda ABO grubu fenotip ve genotip ilişkisi özetlenmiştir:
| Kan Grubu Fenotip (Görünen) | Olası Genotip(ler) |
|---|---|
| A | IAIA veya IAi |
| B | IBIB veya IBi |
| AB | IAIB |
| O | ii |
Bu tablo, soy ağacındaki bireylere hangi kan gruplarının ve hangi genotiplerin ait olabileceğini çözümlememize yardımcı olacaktır.
H2: Soru 1’in Çözümü – “Hangi Bireylerin Genotipleri Kesin Belirlenemez?”
Soru 1’de genellikle şu tarz bir madde yer alır:
“Buna göre numaralandırılan bireylerden hangilerinin kan grubu genotipi kesin olarak belirlenemez?”
Adım Adım Yaklaşım:
- Fenotip Bilgileri: Soy ağacında her bireyin fenotipini (A, B, O, vs.) belirleyin. Eğer soru fenotipleri doğrudan veriyorsa, o bilgiyi kullanın.
- Ebeveyn-Çocuk İlişkisi: Ailedeki çocukların kan grupları, ilgili ebeveynlerden aldıkları allellerin kombinasyonunu gösterir. Örneğin, bir çocuğun kan grubu O (yani fenotip O, genotip ii) ise, her iki ebeveynin de en az bir i (resesif) alleline sahip olması gerekir.
- Eş Baskınlık Analizi: A ve B fenotiplerinin altındaki olası IAi, IBi, IAIA, IBIB genotipleri bulunur. Bu durumda birey, ailesindeki diğer çocukların veya eşinin verilerine göre IA mı yoksa i alleli mi taşıdığını netleştirebilir ya da netleştiremeyebilir.
- Kesin Belirlenememe Durumu:
- Özellikle A fenotipli biri, ebeveynlik ilişkisi veya çocuğunun kan grubu O değilse IAIA mı IAi mi olduğunu kestirmek zor olabilir.
- Aynı şekilde B fenotipli biri, uygun aile verileri yoksa IBIB mi IBi mi olduğu konusunda belirsiz kalabilir.
- AB fenotipli birinin genotipi her zaman IAIB’dir, o yüzden o kesin bellidir.
- O fenotipli birinin genotipi her zaman ii’dir.
Dolayısıyla, genellikle A veya B fenotipli bireylerin bir kısmının homozigot mu (IAIA ya da IBIB) yoksa heterozigot mu (IAi ya da IBi) oldukları tam olarak tespit edilemez. Soru 1’in cevabında, soy ağacındaki A veya B fenotipine sahip ve ebeveyn/çocuk verileri yeterli olmayan bireyler “kesin belirlenemeyen” gruba girer.
Örnek: Soy ağacında, ebeveynlerden biri A grubu, diğeri O grubu ve çocukları A grubunda ise A grubundaki ebeveynin genotipi kesinlikle IAi’dir. Öte yandan, eğer bir birey A grubuna sahip ve eşinden, çocuklarından bu durumu netleştirecek bir veriye ulaşamıyorsa (mesela, çocuğunun O olduğu gösterilmemişse), IAIA mı IAi mi ayırt edilemez.
H2: Soru 2’nin Çözümü – “Bireylerin Tamamı İçin Genotip Tahmini ve Muhtemel Fenotipler”
Soru 2’de çoğunlukla şöyle denir:
“Aşağıdaki soy ağacında ABO kan grubu karakteri bakımından gerekli olan bütün bireyler tam olarak belirtilmiştir. Buna göre numaralandırılan bireylerden hangilerinin kan grubu fenotipi veya genotipi ne olabilir?”
Adım Adım Yaklaşım:
- Soy Ağacını İncelemek: Önce her bireyin fenotip bilgisi (A, B, AB, O) veriliyorsa, tabloya dökerek başlıyoruz.
- Ebeveyn Eşleşmeleri: Her bir çiftin çocuklarının fenotiplerini göz önünde bulundurarak, ebeveynlerin taşıdığı muhtemel alelleri belirliyoruz.
- Tutarlı Genotip Kombinasyonları: Mevcut fenotip-veri kombinasyonunda uyuşmayan genotipleri eliyoruz. Örneğin, eğer ebeveynlerin ikisi de O grubu ise (ii x ii), bütün çocukların O olması gerekir. Bu durumda soy ağacında AB veya A B fenotipli bir çocuk yer alamaz.
- Tüm Bireylerin Genotip Listesi: Her bireyin, ebeveyn-çocuk ilişkileri çerçevesinde olası genotiplerini (özellikle A ve B için) yazın. O ve AB grupları için her zaman tek seçenek vardır: O → ii, AB → IAIB. A ve B fenotipleri için ise ebeveyn verileri çerçevesinde, IAIA/IAi veya IBIB/IBi gibi ayrımlar yapılabilir.
- Sonuç: Soruda “hangileri kesin bellidir, hangileri belirsiz kalabilir” soruluyorsa, yine en muğlaklık A ve B fenotipli bireylerde olacaktır.
Aşağıda özet bir tablo düzeni örneği verilmiştir (her bireyin numarası hayali olarak verilmiştir):
| Birey No | Fenotip (Kan Grubu) | Olası Genotip(ler) | Ek Açıklama |
|---|---|---|---|
| 1 | A | IAIA veya IAi | Eğer çocuğu O ise IAi olduğu kesinleşir. |
| 2 | B | IBIB veya IBi | Eş-çocuk ilişkisine göre kesinleşebilir. |
| 3 | O | ii | Tek seçeneği vardır (kesin). |
| 4 | AB | IAIB | Tek seçeneği vardır (kesin). |
| 5 | A (Örnek) | IAi (ebeveyn = O ise) | Eğer veriler ebeveynin O olduğunu gösteriyorsa. |
Bu tabloya, soy ağacındaki somut numaraları yerleştirerek, her bir bireyin genotipini veya olası varyasyonları yazabilirsiniz.
H2: Önemli Noktalar ve İpuçları
- Aynı Fenotip, Birden Fazla Genotip: A (IAIA / IAi), B (IBIB / IBi).
- Tek Fenotip-Tek Genotip: AB (IAIB), O (ii).
- Kesin Belirlemek İçin: Çocuklarının veya ebeveynlerinin fenotipleriyle uyuşup uyuşmadığı incelenir. “O” fenotipli çocuğa sahip ebeveynlerin mutlaka i alelini taşıması gerektiğini unutmayın.
- Homozigot veya Heterozigot Ayrımı: A ya da B fenotipli birey, ailesinden gelen verilerle bazen tam ayrıştırılamaz.
Bu bilgiler doğrultusunda:
- Soru 1 için, soy ağacında A ve B gruplu, ancak verileri kısıtlı olan bireyler muhtemelen “kesin belirlenemeyen” genotip grubuna girer. “AB” ve “O” gruplu bireylerin genotipleri ise her zaman nettir.
- Soru 2 için, ailedeki herkesin fenotipleri verilmişse, kuralları izleyerek muhtemel genotipleri sıralayabilirsiniz. Örneğin, O çocuk varsa ebeveynler en az IAi veya IBi gibi bir “i” aleli taşımalıdır. Eğer soy ağacında AB fenotipine sahip biri görülüyorsa, IAIB tek seçenektir.
Bu şekilde hem Soru 1 hem de Soru 2’de istenen çözümleri oluşturabilirsiniz. Elbette her bir bireye dair kesin kanıt, ebeveyn-çocuk ilişkilerinin tüm soyca analiz edilmesiyle elde edilir.