Hemofili hastalığı X kromozomu üzerinde çekinik bir genle taşınmaktadır. Taşıyıcı bir anne (X^H X^h) ve hemofilik bir baba (X^h Y) evlenirse, doğacak çocukların hastalık görme olasılıklarını hesaplayınız.
Cevap:
Hemofili, özellikle kanın pıhtılaşma mekanizmasındaki bir bozulma nedeniyle ortaya çıkan ve X kromozomuna bağlı çekinik bir kalıtsal hastalıktır. X’e bağlı çekinik kalıtımda, dişiler iki adet X kromozomuna sahipken (XX), erkekler bir X ve bir Y kromozomu (XY) taşır. Bu nedenle, erkeklerde tek bir X kromozomunda bulunan çekinik hastalık geni (X^h), fenotipte direkt olarak hastalığa sebep olur. Dişilerde ise hastalığın ortaya çıkması için her iki X kromozomunun da çekinik hastalık geni (X^h) içermesi gerekir.
Aşağıda, taşıyıcı bir anne ile hemofilik bir babadan doğacak çocukların hemofili olma ihtimaline nasıl ulaşabileceğimizi adım adım inceleyelim.
1. Terimlerin Tanımlanması
- X^H: Normal (sağlıklı) X kromozomu. Bu alel, pıhtılaşma işlevini normal şekilde yürütür.
- X^h: Hemofiliye neden olan çekinik genin bulunduğu X kromozomu.
- Y: Erkek cinsiyet kromozomu (hemofili genini içermez).
Bir dişi, hemofili yönünden sağlıklı (X^H X^H), taşıyıcı (X^H X^h) veya hasta (X^h X^h) olabilir. Erkekler ise genellikle sağlıklı (X^H Y) veya hasta (X^h Y) şeklinde değerlendirilir.
2. Verilen Bireylerin Genotipleri
• Anne (Taşıyıcı): Anne birey, X^H X^h genotipine sahiptir. Bir X kromozomunda normal alel (X^H), diğerinde hastalık aleli (X^h) bulunur. Kendisi genellikle hemofilinin belirgin semptomlarını taşımaz ama çekinik mutant aleli çocuklarına aktarabilir.
• Baba (Hemofilik): Baba birey, X^h Y genotipine sahiptir. Tek X kromozomunda hastalık geni olduğundan, baba fenotipik olarak hemofiliktir.
3. Punnett Kare Yoluyla Çocukların Olasılıklarının Hesaplanması
Bu tür sorular, hangi alelin hangi kromozomla çocuğa geçebileceğini gösterebilmek için sıkça bir Punnett kare yöntemiyle incelenir. Aşağıdaki tablo, annenin olası yumurta hücreleri (X^H veya X^h) ile babanın olası sperm hücreleri (X^h veya Y) birleştiğinde ortaya çıkabilecek genotipleri listeler.
| Anne (yumurta) \ Baba (sperm) | X^h (baba) | Y (baba) |
|---|---|---|
| X^H (anne) | X^H X^h (kız) | X^H Y (erkek) |
| X^h (anne) | X^h X^h (kız) | X^h Y (erkek) |
Bu tablo şu şekilde yorumlanır:
-
X^H (anne) + X^h (baba) = X^H X^h
– Cinsiyet: Kız (iki X kromozomu)
– Genotip: Taşıyıcı dişi (fenotipik olarak sağlıklı ama taşıyıcı) -
X^H (anne) + Y (baba) = X^H Y
– Cinsiyet: Erkek (X ve Y kromozomları)
– Genotip: Sağlıklı erkek -
X^h (anne) + X^h (baba) = X^h X^h
– Cinsiyet: Kız (iki X kromozomu)
– Genotip: Hemofilik dişi (fenotipik olarak hasta) -
X^h (anne) + Y (baba) = X^h Y
– Cinsiyet: Erkek (X ve Y kromozomları)
– Genotip: Hemofilik erkek
4. Çocukların Hemofili Olma Olasılıkları
Tablodan çıkan dört olası genotipin her biri, teorik olarak eşit olasılıkla meydana gelir (%25’er ihtimal). Bu dört genotipi dikkate aldığımızda:
- X^H X^h (kız, taşıyıcı) → Olasılık: %25
- X^H Y (erkek, sağlıklı) → Olasılık: %25
- X^h X^h (kız, hemofilik) → Olasılık: %25
- X^h Y (erkek, hemofilik) → Olasılık: %25
-
Tüm çocuklar içinde hasta (hemofilik) olma ihtimali:
- Kızlarda hasta olma genotipi: X^h X^h → %25
- Erkeklerde hasta olma genotipi: X^h Y → %25
- Toplam hemofilik çocuk oranı: %25 + %25 = %50
-
Sadece kız çocukları içinde hasta olma ihtimali:
- Hemofilik kız: X^h X^h
- Kız çocuklarının yarısı (X^h X^h) hasta, diğer yarısı (X^H X^h) ise taşıyıcı
- Kızlar arasında hasta olma ihtimali: %50
-
Sadece erkek çocukları içinde hasta olma ihtimali:
- Hemofilik erkek: X^h Y
- Erkek çocukların yarısı (X^h Y) hasta, diğer yarısı (X^H Y) sağlıklı
- Erkekler arasında hasta olma ihtimali: %50
Dolayısıyla tüm çocuklar göz önünde bulundurulduğunda, her bir çocuğun hemofilik olma olasılığı %50’dir. Kız çocuğun hemofilik olma şansı %25, erkek çocuğun hemofilik olma şansı da %25 olduğu için toplamda iki durumun birden gelmesi %50’ye denk gelir.
5. Adım Adım Çözüm Özeti
- Genotipleri belirleme: Anne taşıyıcı (X^H X^h), baba hemofilik (X^h Y).
- Punnett kare oluşturma: Anne yumurtaları (X^H, X^h), baba spermaları (X^h, Y).
- Dört olası kombinasyon:
- X^H X^h: Taşıyıcı dişi
- X^H Y: Sağlıklı erkek
- X^h X^h: Hemofilik dişi
- X^h Y: Hemofilik erkek
- Olasılık hesapları: Her bir genotip ortalama %25.
- Sonuç: Toplamda doğan çocukların %50’si hemofilik olabilir.
6. Konu İle İlgili Önemli Notlar
- Hemofili haricinde X’e bağlı çekinik olarak kalıtılan diğer hastalıklarda da benzer prensipler geçerlidir (örn. renk körlüğü).
- Dişilerde hastalığın çıkması daha nadir olsa da, bu soruda olduğu gibi anne taşıyıcı ve baba hasta ise kızlar da hasta olabiliyor.
- Genetik Danışmanlık: Ailede hemofili veya benzeri hastalık öyküsü varsa, prenatal dönemde genetik danışmanlık almak önemlidir.
- Faktör Uygulaması: Hemofili hastalarında eksik pıhtılaşma faktörünün takviyesi, günümüzde en yaygın tedavi yöntemidir.
7. Özet Tablo
| Kombinasyon | Cinsiyet | Genotip | Hastalık Durumu | Olasılık |
|---|---|---|---|---|
| X^H (anne) + X^h (baba) | Kız (XX) | X^H X^h | Taşıyıcı (hasta değil) | %25 |
| X^H (anne) + Y (baba) | Erkek (XY) | X^H Y | Sağlıklı | %25 |
| X^h (anne) + X^h (baba) | Kız (XX) | X^h X^h | Hemofilik | %25 |
| X^h (anne) + Y (baba) | Erkek (XY) | X^h Y | Hemofilik | %25 |
Önemli Sonuç: Toplam hasta (hemofilik) oranı %50’dir.