Xzcxzcxzcxzc

LGS LGS Fen ve Teknoloji
,
1

image
image414×583 25.7 KB

2

Soru: İki taşıyıcı ebeveynin (resimde gösterildiği gibi) çocuklarındaki durumla ilgili hangi çıkarım yapılabilir?

Cevap ve açıklama:

  • Varsayalım ki hastalık çekinik bir genle (küçük a) taşınıyor ve sağlıklı alel büyük A ile gösteriliyor. Taşıyıcı ebeveynlerin genotipi Aa ve Aa şeklindedir.

  • Punnett karesiyle eşleştirdiğimizde çocukların genotipleri şöyle çıkar:

    \begin{array}{c|cc} & A & a \\ \hline A & AA & Aa \\ a & Aa & aa \end{array}

  • Buna göre olasılıklar: AA (sağlıklı) = 1/4, Aa (taşıyıcı) = 2/4 = 1/2, aa (hasta) = 1/4.

Sonuç: A şıkkı doğrudur — Genetik hastalığı genlerine taşıyan bireylerin çocuklarında çekinik genlerin bir araya gelmesiyle hastalığın ortaya çıkma olasılığı vardır.
Diğer şıklar yanlış çünkü: B) her genetik hastalık baskın değildir; C) taşıyıcı olmayan bir bireyin çocuğu, diğer ebeveyn taşıyıcıysa taşıyıcı olabilir; D) akraba evliliklerinden doğacak çocukların kesin olarak hasta olacağı doğru değildir (risk artar ama kesin olmaz).

3

Şema İncelenerek Aşağıdaki Çıkarımlardan Hangisi Yapılabilir?

Table of Contents

  1. Soru Hakkında Genel Bilgi
  2. Kalıtım Kavramları
  3. Resesif Kalıtımın Özellikleri
  4. Verilen Şemanın İncelenmesi
  5. Seçeneklerin Değerlendirilmesi
  6. Doğru Seçeneğin Belirlenmesi
  7. Özet Tablo
  8. Sonuç

1. Soru Hakkında Genel Bilgi

Soruda, akraba evliliği nedeniyle genetik benzerliğin arttığı ve buna bağlı kalıtsal bir hastalığın aktarım şeklinin gösterildiği bir şema verilmiştir.

  • Taşıyıcı birey: Hastalığa sebep olan mutasyona sahip olan; ancak fenotipte (gözle görülür özellikte) hasta olmayan birey.
  • Hasta birey: Her iki allelde de (her iki kromozomda da) hastalık mutasyonunu taşıyan ve dolayısıyla hastalık belirtileri gösteren birey.
  • Sağlıklı birey: Hastalığa sebep olan alleli hiç taşımayan, hem genotip hem fenotip olarak normal birey.

2. Kalıtım Kavramları

Kalıtım genellikle iki temel kategoriye ayrılır:

  • Otokomal dominant kalıtım: Tek bir mutant allel (A) hastalığa neden olur. Genotipler: AA veya Aa → hasta, aa → sağlıklı.
  • Otokomal resesif kalıtım: Hastalık, her iki allelin de mutant (a) olması durumunda ortaya çıkar. Genotipler:
    • AA: sağlıklı, mutant allel yok.
    • Aa: taşıyıcı, fenotipik olarak sağlıklı.
    • aa: hasta, fenotipik olarak belirgin hastalık.

Şemada “taşıyıcı baba” ve “taşıyıcı anne” olarak gösterilen bireyler, resesif kalıtım modeline işaret eder.

3. Resesif Kalıtımın Özellikleri

  • Taşıyıcı bireyler (Aa) genellikle hastalık belirtisi göstermez.
  • İki taşıyıcı birey (Aa \times Aa) çaprazlamasında çocuklara genetik dağılım şu şekildedir:
    \begin{array}{c|cc} & A & a \\ \hline A & AA & Aa \\ a & Aa & aa \end{array}
  • Olasılık dağılımı:
    • %25 AA (sağlıklı)
    • %50 Aa (taşıyıcı, fenotipik olarak sağlıklı)
    • %25 aa (hasta)

4. Verilen Şemanın İncelenmesi

Şemada hem baba hem anne “taşıyıcı” olarak gösterilmiş ve çocukların üç farklı genotip durumuna örnek prototip figürlerle yer verilmiştir:

  • Hasta çocuk: iki mutant allel → aa
  • Taşıyıcı çocuk: bir mutant, bir normal allel → Aa
  • Sağlıklı çocuk: iki normal allel → AA

Bu dağılım, resesif kalıtım modelinin tipik dağılımıdır.

5. Seçeneklerin Değerlendirilmesi

Aşağıdaki seçenekler şemaya ve kalıtım modeline göre tek tek incelenmiştir:

  1. A) Genetik hastalığa genlerinde taşıyan bireylerin çocuklarında da çekinik genlerin bir araya gelerek hastalık olma olasılığı vardır.

    • Doğru. İki taşıyıcı (Aa) evlendiğinde çocukta %25 olasılıkla iki çekinik (a) allel bir araya gelir ve çocuk hasta olur.

  2. B) Genetik hastalıklar baskın genlerle taşınır.

    • Yanlış. Şemada hem anne hem babanın fenotipik olarak sağlıklı, ancak taşıyıcı olması resesif kalıtıma işaret eder.

  3. C) Genetik bir hastalık geni taşımayan bireyin çocuğu genetik hastalık bakımından taşıyıcı olamaz.

    • Burada mantıksal olarak doğru bir önermedir; ancak şemadan çıkarım yapmak için “hiç mutant allele sahip olmayan birey” olmamış, çünkü ebeveynlerin her ikisi de taşıyıcıdır. Sorunun odak noktası resesif kalıtım ve taşıyıcı ebeveynlerdir, bu nedenle C seçeneği şemadan doğrudan çıkarılacak temel bilgiyi yansıtmaz.

  4. D) Akraba evliliklerinden doğacak çocuklar kesin olarak genetik hastalıklara sahip olurlar.

    • Yanlış. İki taşıyıcıdan doğacak her çocuk hasta olmaz; %75’i sağlıklı veya taşıyıcı olabilir.

6. Doğru Seçeneğin Belirlenmesi

Şemanın ve resesif kalıtım modelinin gösterdiği üzere taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında:

  • Çekinik genlerin bir araya gelerek hastalık oluşturma olasılığı vardır.
  • Şemada net olarak bu durum %25 olarak temsil edilmiştir.

Bu nedenle A seçeneği tam olarak şemadan çıkarılabilecek bilgidir.

Doğru Cevap: A

7. Özet Tablo

Seçenek İçerik Doğru/Yanlış?
A Taşıyıcı ebeveynlerin çocuklarında hastalık olma olasılığı vardır. Doğru
B Genetik hastalıklar baskın genlerle taşınır. Yanlış
C Mutant allel taşımayan bireyin çocuğu taşıyıcı olamaz. Kısmen doğru ama sorudan çıkarım değil.
D Akraba evliliklerinden doğacak tüm çocuklar kesin hasta olur. Yanlış

8. Sonuç

  • Verilen şema, otonomal resesif kalıtımı gösterir.
  • Taşıyıcı bireylerin evliliğinde çocuklarda çekinik allellerin bir araya gelmesi olasılığı %25’tir.
  • Şemadan doğrudan çıkarılabilecek en uygun ifade A seçeneğidir.

@ddsadasad