Soy Ağacında X Kromozomunun Y ile Homolog Olmayan Bölgesinde Kalıtılan Çekinik Hastalık Olasılığı
Önemli Noktalar
- Hastalık X kromozomunun Y ile homolog olmayan bölgesinde çekinik olarak kalıtılmaktadır.
- Erkeklerde tek X kromozomu olduğu için hastalıklı ise mutlaka hastalık fenotipini gösterir.
- Dişilerde ise hastalık ancak iki çekinik allel taşıdığında (homozigot) fenotip aktarılır.
- Soruda, bireyin bu hastalığı fenotipte gösterme olasılığı hesaplanacaktır.
İçindekiler
- Genetik Modelin Anlaşılması
- Soy Ağacı Analizi
- Hastalığın Fenotip Gösterme Olasılığı Hesabı
- Özet Tablo
- Sık Sorulan Sorular
1. Genetik Modelin Anlaşılması
X bağlı çekinik hastalıklar şu şekilde kalıtılır:
- Erkekte tek X kromozomu olduğundan tek çekinik allelin varlığı hastalığı gösterir.
- Kadınlar çift X kromozomu taşıdığından hastalık için iki çekinik alel taşıması gerekir.
- Taşıyıcı kadınlar (heterozigot) genellikle sağlıklıdır, fakat hastalıklı çocuk doğurma ihtimalleri vardır.
Pro Tip: X bağlı çekinik hastalıkta hasta erkek, taşıyıcı dişi ve sağlıklı bireylerin genotipleri şöyle olabilir:
- Hasta erkek: Xᴴʸ (hasta alel Xᵃ)
- Taşıyıcı dişi: XᴴXᵃ (heterozigot)
- Sağlıklı dişi: XᴴXᴴ
- Sağlıklı erkek: XᴴY
2. Soy Ağacı Analizi
;
- İkinci nesilde, 6 ve 8 numaralı bireyler hastadır (erkek, yani mutlaka hastalık allelini taşırlar).
- 7 ve 9 sağlıklı dişiler; 7 numara bu durumda mutlaka taşıyıcı (XᴴXᵃ) olabilir çünkü 8 hastadır.
- 8 ve 4 hastadır, 4 erkek hastadır, dolayısıyla annesinin genotipi taşıyıcı olmalıdır.
- 7 ve 8 çiftinden oluşan 3. nesilin bireyi (soru işareti) dişi, hastalığı fenotipte gösterme olasılığı hesaplanacak.
3. Hastalığın Fenotip Gösterme Olasılığı Hesabı
3. Nesilde ? Birey (Dişi), hastalık fenotipi için:
- İki çekinik allel (XᵃXᵃ) taşıması gerekir.
- Annesi 7, babası 8’dir.
Adımlar:
- 7 numaralı dişi taşıyıcıdır (XᴴXᵃ).
- 8 numaralı erkek hastadır (XᵃY).
Çocuk olasılıkları (Punnett tablosu):
| Anne (7) → | Xᴴ | Xᵃ |
|---|---|---|
| Baba (8) ↓ | ||
| Xᵃ | XᴴXᵃ (taşıyıcı dişi) | XᵃXᵃ (hasta dişi) |
| Y | XᴴY (sağlıklı erkek) | XᵃY (hasta erkek) |
- Kız olma olasılığı: Yarı yarıya (X kromozomundan Y ya da X alma)
- Kızların içindeki hasta olma oranı: 1/2 (anne Xᵃ almalı)
Hastalık fenotipini gösterme olasılığı:
- Kız olma: 1/2
- Hastalık genotipini taşıma (XᵃXᵃ): 1/2
- Toplam: 1/2 * 1/2 = 1/4
4. Özet Tablo
| Adım | Detay | Olasılık |
|---|---|---|
| Çocuğun kız olması | 1/2 | 0.5 |
| Anne tarafından hastalık aleli alınması | 1/2 | 0.5 |
| Babanın hastalık aleli vermesi | 1 (hasta erkek olduğundan kesin) | 1 |
| Hastalık fenotip olasılığı | 1/2 kız * 1/2 hastalık genotipi = 1/4 | 0.25 (D şıkkı) |
5. Sık Sorulan Sorular
1. X bağlı çekinik hastalıkta kadın ve erkek fenotipleri nasıl farklıdır?
Erkeklerde tek X kromozomu bulunduğundan hastalıksa mutlaka fenotip gösterirler. Kadınlarda ise iki hastalık aleline sahip olmalılar, aksi halde taşıyıcıdırlar ve genellikle sağlıklıdırlar.
2. Taşıyıcı kadın hastalık belirtileri gösterebilir mi?
Nadiren, kısmi fenotip gösterebilirler ancak genel olarak fenotip sağlıklıdır.
3. Bu soruda taşıyıcılık olasılığı nasıl hesaplanır?
Anneden hastalık aleli taşıyıcı olarak geçer; babadan hastalık aleli hastalık için kesin verilir. Birey için Punnett tablosu oluşturularak olasılıklar hesaplanır.
Sonraki Adımlar
X bağlı hastalıklar dışında, Y kromozomu ile kalıtılan ya da otozomal kalıta göre benzer sorular ilgini çeker mi? İstersen farklı senaryolar üzerinde çözüm yapabilirim.
Buna göre “?” işareti ile gösterilen bireyin bu hastalığı fenotipinde gösterme olasılığı nedir?
Anahtar Çıkarımlar
- X kromozomuna bağlı çekinik bir hastalıkta erkek bireylerde tek recesif alel fenotipte hastalığı gösterir.
- Etkilenmiş erkek, hastalıklı X kromozomunu tüm kız çocuklarına aktarır.
- Sağlıklı bir kız kardeşin (7 numaralı) hasta erkek kardeşe sahip olması, onun taşıyıcı olma olasılığını %50 yapar.
Cevap
Bireyin hastalığı fenotipinde gösterme olasılığı
(Şık D)
İçindekiler
Detaylı Açıklama
Pedigree’de X’e bağlı çekinik kalıtım kurallarını uygulayalım:
-
Büyük anne (1) sağlıklı ancak oğlunun (6) hasta olması için genotipi X^R X^r (taşıyıcı) olmalı.
-
7 numaralı dişi çocuğun genotipi:
- Babadan mutlaka X^R alır.
- Anneden X^r veya X^R alma olasılığı eşit (%50).
Dolayısıyla 7 numaralı bireyin taşıyıcı olma olasılığı
P_{\text{taşıyıcı}} = \tfrac{1}{2}. -
7 numaralı taşıyıcı anne ile etkilenmiş erkek (8, genotip X^rY) çiftinin çocuğu için:
- Erkek çocuk olma olasılığı \tfrac{1}{2}, anneden hasta alel (X^r) alması \tfrac{1}{2}
→ P(\text{erkek \& hasta}\mid \text{taşıyıcı anne}) = \tfrac{1}{2}\times \tfrac{1}{2}=\tfrac{1}{4}. - Kız çocuk olma olasılığı \tfrac{1}{2}, babadan mutlaka X^r alır, anneden X^r alma olasılığı \tfrac{1}{2}
→ P(\text{kız \& hasta}\mid \text{taşıyıcı anne}) = \tfrac{1}{2}\times 1\times \tfrac{1}{2}=\tfrac{1}{4}.
- Erkek çocuk olma olasılığı \tfrac{1}{2}, anneden hasta alel (X^r) alması \tfrac{1}{2}
-
Toplamda taşıyıcı anne koşulunda P(\text{hasta çocuk}) = \tfrac{1}{4}+\tfrac{1}{4}=\tfrac{1}{2}.
-
Anne taşıyıcı olma olasılığını da hesaba katınca nihai olasılık:
P(\text{hasta çoc.}) = P_{\text{taşıyıcı}} \times \tfrac{1}{2} = \tfrac{1}{2}\times \tfrac{1}{2} = \tfrac{1}{4}.
Kıyaslama Tablosu
| Özellik | X’e Bağlı Çekinik | Otosomal Çekinik |
|---|---|---|
| Etkilenen cinsiyet | Erkekler > Dişiler | Erkek = Dişi |
| Taşıyıcı dişi | Mevcut (fenotipsiz) | Fenotipsiz taşıyıcı genotip gerek |
| Hasta erkekten kızlara aktarım | %100 | – |
| Nadirliği | Genellikle daha seyrek | Daha sık |
| Nesilden nesile atlama | Var | Yok |
Özet Tablosu
| Aşama | Olasılık |
|---|---|
| Anne (7) taşıyıcı olma | \tfrac{1}{2} |
| Taşıyıcı anne koşulunda hasta erkek çocuk | \tfrac{1}{4} |
| Taşıyıcı anne koşulunda hasta kız çocuk | \tfrac{1}{4} |
| Toplam hasta çocuk olasılığı | \tfrac{1}{4} |
SSS
- X’e bağlı çekinik bir hastalıkta erkek çocuk neden daha sık etkilenir?
- Taşıyıcı dişi ile sağlıklı erkek evliliğinden hasta çocuk doğma olasılığı nedir?
- Etkilenmiş erkekten doğan kız çocukları neden mutlaka taşıyıcı olur?
- Bir ailede hasta erkek varsa, aynı anne-babadan doğan sonraki erkek çocuk riskini nasıl hesaplarız?
Bu konuyu pekiştirmek için 3 örnek pedigree sorusu çözmemizi ister misiniz?
@Utkan_Catmakas