- Aşağıdaki soyağacında taralı bireyler otozomal çekinik
genler ile taşınan bir Özelliği fenotipinde göstermektedir.
A)
Buna göre “” ile gösterilen bireyin bu özelliği fenoti-
pinde gösteren kız çocuk olma ihtimali aşağıdakiler-
den hangisidir?
B B
E)
Soyağacında Otozomal Çekinik Kalıtım ve Olasılık Hesabı
KULLANILAN FORMÜL VE KURALLAR:
- Otozomal Çekinik Kalıtım: Özelliği gösteren bireyler homozigot çekinik (aa), sağlıklı bireyler ise baskın fenotipli (A\_, yani AA veya Aa) olur.
- Fenotipi Sağlıklı Bireyin Taşıyıcı (Aa) Olma Olasılığı: Aa \times Aa çaprazlamasında doğan sağlıklı bireyler için:P(Aa \mid \text{sağlıklı}) = \frac{2}{3}
- İki Taşıyıcıdan Hasta Çocuk Doğma Olasılığı:P(aa) = \frac{1}{4}
- Bağımsız Olayların Çarpım Kuralı: İstenen tüm durumların (anne genotipi, baba genotipi, gen aktarımı, cinsiyet) olasılıkları birbiriyle çarpılır.
ÇÖZÜM ADIMLARI:
Adım 1 — Sol Taraftaki Ailenin ve Babanın Genotipini Belirleme
- Sol taraftaki anne ve baba sağlıklı fenotipe sahiptir ancak taralı (hasta) bir kız çocukları (aa) dünyaya gelmiştir.
- Bir çocuğun aa olabilmesi için çekinik alellerden birini anneden, diğerini babadan alması gerekir. Bu nedenle sol taraftaki ebeveynlerin her ikisi de melez döl, yani Aa genotipindedir.
- Bu ailenin sağlıklı görünen erkek çocuğu (çocuğun babası) için olası genotipler: 1/3\ AA ve 2/3\ Aa’dır.
- Babanın taşıyıcı (Aa) olma olasılığı:P(\text{Baba } Aa) = \frac{2}{3}
Adım 2 — Sağ Taraftaki Ailenin ve Annenin Genotipini Belirleme
- Sağ taraftaki ebeveynler de sağlıklı fenotiptedir ancak taralı (hasta) bir erkek çocukları (aa) bulunmaktadır.
- Dolayısıyla bu ebeveynler de kesinlikle melez döl, yani Aa genotipindedir.
- Bu ailenin sağlıklı görünen kız çocuğu (çocuğun annesi) için olası genotipler: 1/3\ AA ve 2/3\ Aa’dır.
- Annenin taşıyıcı (Aa) olma olasılığı:P(\text{Anne } Aa) = \frac{2}{3}
Adım 3 — “?” Bireyinin Hasta (aa) Olma Olasılığını Hesaplama
- “?” bireyinin hasta (aa) olabilmesi için hem annesinin hem de babasının taşıyıcı (Aa) olması ve her ikisinin de çekinik a alelini aktarması gerekir (Aa \times Aa \rightarrow 1/4\ aa):P(aa) = P(\text{Baba } Aa) \times P(\text{Anne } Aa) \times P(Aa \times Aa \rightarrow aa)P(aa) = \frac{2}{3} \times \frac{2}{3} \times \frac{1}{4} = \frac{4}{36} = \frac{1}{9}
Adım 4 — Cinsiyet Olasılığını Dahil Etme
- Soruda bireyin hem bu özelliği göstermesi (aa) hem de kız çocuk olması istenmektedir.
- Bir çocuğun kız olma olasılığı \frac{1}{2}'dir.
- Toplam Olasılık:P(\text{Hasta Kız Çocuk}) = P(aa) \times P(\text{Kız}) = \frac{1}{9} \times \frac{1}{2} = \frac{1}{18}
━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━
CEVAP: C şıkkı (\frac{1}{18})
━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━
TEMEL KAVRAMLAR:
1. Otozomal Çekinik Kalıtım
- Tanım: Cinsiyet kromozomları (X ve Y) dışındaki 22 çift vücut kromozomu (otozom) üzerinde çekinik alelle taşınan kalıtım biçimidir.
- Bu problemde: Fenotipinde özelliği gösteren taralı bireyler aa, özelliği göstermeyen sağlam bireyler ise A\_ (AA veya Aa) genotipindedir.
2. Koşullu Olasılık (Sağlıklı Bireylerde Taşıyıcılık)
- Tanım: Aa \times Aa çaprazlamasından 1\ AA : 2\ Aa : 1\ aa oluşur. Bireyin sağlıklı olduğu biliniyorsa aa ihtimali elenir; geriye kalan 3 ihtimalden 2’si taşıyıcıdır.
- Bu problemde: Anne ve babanın taşıyıcı olma olasılığı 2/4 değil, \frac{2}{3} olarak alınmıştır.
SIK YAPILAN HATALAR:
Taşıyıcılık Olasılığını 2/4 (1/2) Almak
- Yanlış: Anne ve babanın sağlıklı olduğu görüldüğü halde tüm çaprazlama tablosunu baz alıp \frac{2}{4} yazmak.
- Doğru: Bireylerin sağlıklı olduğu kesin olduğundan aa ihtimali elenir ve oran \frac{2}{3} olur.
- Neden yanlış: Fenotip bilgisi bilinen bireylerde elenen genotipler toplam paydaya dahil edilmez.
Cinsiyet Olasılığını Çarpmayı Unutmak
- Yanlış: Yalnızca \frac{1}{9} bulup B şıkkını işaretlemek.
- Doğru: Soru kökünde “kız çocuk” ifadesi yer aldığı için bulunan değer \frac{1}{2} ile çarpılmalıdır.
- Neden yanlış: Genetik özellik aktarımı ile cinsiyet oluşumu bağımsız olaylardır; her iki durumun aynı anda gerçekleşme olasılığı için çarpım kuralı uygulanır.
Bu tip soyağacı ve olasılık sorularını pekiştirmek için benzer bir kalıtım sorusu çözmemi ister misin?