Bir genin nükleotit diziliminde meydana gelen değişimler sonucu oluşan ve normal alelden farklı bir fenotipin ortaya çıkmasına yol açan formuna mutant alel denir. Aşağıdaki görselde, mutant bir alelin etkisi ile ortaya çıkan kalıtsal bir hastalığın aile bireylerindeki aktarımı şematize edilmiştir.
(blacksquare : Mutant alel) ( blacksquare: Normal alel)
Buna göre ilgili hastalık ve kalıtılma şekli için
I. Heterozigot genotipteki bireylerin hasta fenotipte olması, hastalığa neden olan mutant alelin normal (sağlıklı) alele baskın olduğunu gösterir.
II. Kız ve erkek çocuklarda görülme olasılığının aynı olması, otozomal olarak kalıtıldığını destekler.
III. Farklı fenotiplerdeki ebeveynlerin çocuklarının iki farklı fenotipte olması, mutant alelin fenotipteki etkisinin nesilden nesile azalarak devam ettiğini gösterir.
ifadelerinden hangileri doğrudur?
A) Yalnız II
B) I ve II
C) I ve III
D) II ve III
E) I, II ve III
Kalıtım ve Alel Etkileşimleri
KULLANILAN FORMÜL / KURAL:
- Baskın (Dominant) Alel: Heterozigot durumda (Mm) fenotipte etkisini gösteren aleldir.
- Otozomal Kalıtım: Cinsiyete bağlı olmayan (vücut kromozomlarında taşınan), kız ve erkek bireylerde eşit oranda görülme eğiliminde olan kalıtım şeklidir.
- Mendel Genetiği: Aleller nesilden nesile geçerken etkilerini veya güçlerini yitirmezler; bağımsız olarak aktarılırlar.
ÇÖZÜM ADIMLARI & ÖNCÜL ANALİZİ:
-
Öncül I Analizi:
- Şemada hasta babanın ve hasta çocukların bir kromozomunda mutant alel (kırmızı), diğer kromozomunda normal alel (mavi) bulunduğu görülmektedir (Heterozigot: Mm).
- Heterozigot durumda olan bireylerin sağlıklı değil de hasta fenotipe sahip olması, mutant alelin normal alele karşı baskın (dominant) olduğunu açıkça kanıtlar.
(I. ifade doğrudur)
-
Öncül II Analizi:
- Eğer hastalık X kromozomuna bağlı baskın olsaydı; hasta bir baba erkek çocuklarına yalnızca Y kromozomu vereceği için erkek çocukların hepsi sağlıklı, tüm kız çocukları ise hasta olurdu.
- Ancak görselde hem kız hem de erkek çocuklarda hastalığın eşit şekilde ortaya çıkabildiği görülmektedir. Bu durum hastalığın vücut kromozomları üzerinde taşındığını, yani otozomal olarak kalıtıldığını destekler.
(II. ifade doğrudur)
-
Öncül III Analizi:
- Ebeveynlerin çaprazlanması (Mm \times mm) sonucunda çocukların \%50 hasta (Mm), \%50 sağlıklı (mm) olma olasılığı vardır.
- Çocukların iki farklı fenotipte olması genetik çeşitliliğin ve klasik Mendel ayrışımının sonucudur. Mutant alelin fenotipteki etkisi nesilden nesile “azalarak” devam etmez; genler güçlerini kaybetmeden aynı güçte aktarılır.
(III. ifade yanlıştır)
━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━
CEVAP: B) I ve II
━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━
TEMEL KAVRAMLAR:
- Otozomal Baskın Kalıtım: Hastalığın ortaya çıkması için tek bir mutant baskın alelin (M) bulunmasının yeterli olduğu ve cinsiyet ayrımı gözetmeksizin aktarıldığı kalıtım biçimidir.
SIK YAPILAN HATALAR:
Hatalı Yaklaşım: Fenotipte farklı sonuçların ortaya çıkmasını alelin zamanla etkisini yitirmesi (seyrelmesi) şeklinde yorumlamak.- Doğru Yaklaşım: Genler nesiller boyu değişmeden ve seyreltilmeden aktarılır; oluşan fenotipik oranlar tamamen alellerin rastgele bir araya gelme olasılıklarına bağlıdır.
X’e bağlı kalıtım ile otozomal kalıtımı soy ağaçlarında ayırt etmeyi sağlayan püf noktaları birlikte incelemek ister misin?