Aşağıdaki soyağacında taralı bireyler otozomal resesif bir özelliği fenotipinde göstermektedir

Aşağıdaki soyağacında taralı bireyler otozomal resesif bir özelliği fenotipinde göstermektedir.
O: Dişi
square: Erkek
Bu soyağacında A ve B bireylerinin evlenmesi sonucu çocuklarının ilgili özelliği gösterme olasılığı aşağıdakilerden hangisidir?
A) \frac{1}{2}
B) \frac{1}{3}
C) \frac{1}{4}
D) \frac{1}{6}
E) \frac{1}{12}

Otozomal Resesif Kalıtım ve Olasılık Hesabı

:light_bulb: KULLANILAN FORMÜL / KURAL:
Otozomal resesif özellikte:

  • Fenotipte özelliği gösteren (taralı) bireyler: aa
  • Fenotipte özelliği göstermeyen (taralı olmayan) bireyler: A\_ (AA veya Aa)
  • Taşıyıcı anne-babadan (Aa \times Aa) doğan ve fenotipte baskın olan bireyin taşıyıcı olma olasılığı: P(Aa \mid A\_) = \frac{2}{3}
  • İki heterozigot bireyin (Aa \times Aa) resesif (aa) fenotipte çocuk sahibi olma olasılığı: \frac{1}{4}

:brain: ÇÖZÜM ADIMLARI:

Adım 1 — Sol Ailedeki A Bireyinin Genotip Olasılığının Belirlenmesi
Sol ailede anne ve baba taralı değildir ancak bir erkek çocukları taralıdır (aa). Bir çocuğun aa olabilmesi için anne ve babanın her birinde en az birer tane çekinik (a) alel bulunmalıdır. Dolayısıyla:

\text{Anne} = Aa, \quad \text{Baba} = Aa

Aa \times Aa çaprazlaması yapıldığında genotip dağılımı:

1\,AA : 2\,Aa : 1\,aa

A bireyi taranmadığına (aa olmadığına) göre, baskın fenotipli bireyler arasından seçilir:

P(A \text{ bireyinin } Aa \text{ olma olasılığı}) = \frac{2}{3}

Adım 2 — Sağ Ailedeki B Bireyinin Genotipinin Belirlenmesi
Sağ ailede anne taralıdır, yani genotipi kesinlikle aa’dır. Anne, oluşturacağı tüm gametlere yalnızca a alelini aktarabilir.
B bireyi taranmadığı için baskın alele (A) sahiptir ve bu aleli babasından almıştır. Dolayısıyla B bireyinin genotipi kesinlikle heterozigottur:

P(B \text{ bireyinin } Aa \text{ olma olasılığı}) = 1

Adım 3 — A ve B Bireylerinin Çocuğunun Özelliği Gösterme Olasılığı
Doğacak çocuğun bu özelliği fenotipinde göstermesi (aa olması) için hem A hem de B bireyinden a alelini alması gerekir:

P(\text{Çocuğun } aa \text{ olması}) = P(A = Aa) \times P(B = Aa) \times P(Aa \times Aa \rightarrow aa)
P = \frac{2}{3} \times 1 \times \frac{1}{4} = \frac{2}{12} = \frac{1}{6}

━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━
:white_check_mark: CEVAP: D — \frac{1}{6}
━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━━

:bullseye: TEMEL KAVRAMLAR:

  • Otozomal Resesif: Özelliğin ortaya çıkması için iki çekinik alelin (aa) yan yana gelmesi gerektiği kalıtım biçimidir.
  • Fenotip Kısıtlaması (Koşullu Olasılık): Fenotipinde çekinik özelliği göstermediği bilinen sağlıklı bir bireyin genotip olasılığı hesaplanırken aa durumu baştan elenir; bu nedenle taşıyıcı olma olasılığı \frac{2}{4} değil, \frac{2}{3} olarak alınır.

:warning: SIK YAPILAN HATALAR:

  • :cross_mark: Hatalı Yaklaşım: A bireyinin taşıyıcı olma olasılığını tüm çaprazlama sonuçlarına bölerek \frac{2}{4} = \frac{1}{2} almak.
  • :white_check_mark: Doğru Yaklaşım: Soyağacında A bireyinin taralı olmadığı (yani aa olmadığı) kesin olarak görüldüğü için örnek uzay daralır ve olasılık \frac{2}{3} olur.

Benzer bir soyağacı sorusu üzerinde otozomal dominant kalıtım kuralını da birlikte pekiştirmek ister misin?