Aşağıdaki soy ağacında otozomal resesif glarak akta-
rilan bir hastalığa sahip birevler koyu renkte gösteril-
miştir.
TO
Ab
b
Ta
Buna göre, soyağacinda1işareti ile gösterilen
bireyin hasta olma ihtimąli aşağıdakilerden hangi-
sinde doğru olarak yerilmiştir?
C) 2/3
AA
D) 1/6
5. ÜNİTE: KALITIMIN GEYEL LLER
Aa Ao
A) 1/2
B) 1/3
Otozomal Resesif Kalıtım ve Soyağacı Analizi
KULLANILAN FORMÜL / KURAL: Otozomal resesif aktarılan bir özelliğin fenotipte ortaya çıkabilmesi için bireyin homozigot çekinik (aa) genotipe sahip olması gerekir. Sağlıklı bireyler ise baskın fenotipli olup genotipleri AA veya Aa olabilir. Anne ve babası heterozigot (Aa \times Aa) olan sağlıklı bir bireyin taşıyıcı (Aa) olma olasılığı \frac{2}{3}'tür.
ÇÖZÜM ADIMLARI
Adım 1 — İkinci Kuşaktaki Anne ve Babanın Genotipinin Belirlenmesi
Soyağacında koyu renkli bireyler hasta olup genotipleri aa’dır. Ortadaki evlilikten dünyaya gelen kız çocuk hasta (aa) olduğuna göre, bu çekinik alellerden birini annesinden, diğerini babasından almıştır. Anne ve baba sağlıklı fenotipte olduklarından her ikisi de kesinlikle heterozigottur (Aa):
\text{Anne: } Aa \quad \times \quad \text{Baba: } Aa
Adım 2 — ‘?’ Bireyinin Babasının Genotip İhtimali
‘?’ işaretli bireyin babası bu evlilikten doğan sağlıklı bir erkektir. Aa \times Aa çaprazlamasında oluşabilecek genotip dağılımı:
1\,AA : 2\,Aa : 1\,aa
Bireyin sağlıklı olduğu bilindiğinden (aa elenir), babanın taşıyıcı (Aa) olma ihtimali:
P(\text{Babanın } Aa \text{ olması}) = \frac{2}{3}
Adım 3 — ‘?’ Bireyinin Hasta Olma İhtimalinin Hesaplanması
‘?’ işaretli bireyin annesi hasta (koyu renkli) olduğundan genotipi kesinlikle aa’dır ve çocuğuna kesinlikle a aleli aktarır (P=1). Çocuğun hasta (aa) olabilmesi için babasından da a alelini alması gerekir:
P(?) = P(\text{Baba } Aa) \times P(\text{Babadan } a \text{ gelmesi}) \times P(\text{Anneden } a \text{ gelmesi})
P(?) = \frac{2}{3} \times \frac{1}{2} \times 1 = \frac{1}{3}
CEVAP: B) 1/3
SINAV NOTU / PÜF NOKTASI: Fenotipik olarak sağlıklı olduğu bilinen bir bireyin genotip ihtimali hesaplanırken hasta genotip (aa) örnek uzaydan çıkarılır; bu nedenle taşıyıcı olma olasılığı \frac{2}{4} değil, \frac{2}{3} olarak alınır.